Mais comuns do que se imagina, as malformações congênitas são registradas em até 4% dos recém-nascidos.
São definidas como anomalias estruturais ou funcionais, como os distúrbios metabólicos, por exemplo. Ocorrem durante a vida intrauterina, e podem ser identificadas ainda durante o período pré-natal.
Embora a causa da maioria dos defeitos congênitos permaneça desconhecida, diferentes pesquisas sugerem que fatores genéticos e ambientais aumentam o risco para o desenvolvimento de malformações congênitas dos fetos.
Entre eles, a exposição à radiação, uso de medicamentos, álcool e drogas, durante a gestação. Também deficiências nutricionais maternas e alguns tipos de infecções. Incluem-se as infecções causadas por agentes sexualmente transmissíveis, como clamídia, gonorreia e sífilis. Ou ainda por doenças genéticas e anormalidades cromossômicas.
Hoje, alguns tipos de malformações congênitas podem ser tratados ainda no útero, desde que diagnosticadas em período hábil.
Os tratamentos intrauterinos têm como objetivo tratar uma patologia potencialmente letal ou melhorar significamente a qualidade de vida do futuro bebê.
Entre as malformações que podem ser tratadas ainda no útero, destacamos 4 neste texto: a Mielomeningocele, a Síndrome da Transfusão Feto-Fetal, a Hérnia Diafragmática Congênita e a Anemia Fetal.
Saiba abaixo as principais características de cada uma, quando e como podem ser diagnosticadas, e o período gestacional ideal para o tratamento intrauterino.
Diagnósticos e tratamentos de 4 malformações congênitas
Diagnóstico e tratamento da Mielomeningocele
A Mielomeningocele, também chamada espinha bífida, é uma das malformações congênitas da medula espinhal e coluna vertebral, que pode provocar alterações neurológicas. É o defeito do tubo neural mais comum, geralmente identificado entre 18 e 21 dias de gestação.
A deficiência de ácido fólico (vitamina B9) tem sido apontada como o principal fator de risco relacionado ao distúrbio. No entanto, a Mielomeningocele também pode ser herdada.
O diagnóstico pré-natal é feito por ultrassonografia morfológica fetal. Por meio dela, é possível a observação de defeitos espinhais. Geralmente, isso é possível entre a 16ª e 17ª semanas de gestação. Quando a coluna vertebral já está ossificada, ou existem alterações indiretas no cérebro fetal.
Análises do sangue materno, e do líquido amniótico (Amniocentese), também podem ser realizadas para ajudar no diagnóstico.
O tratamento intrauterino é realizado, atualmente, por cirurgia fetal a céu aberto. O útero é exposto e aberto para que o defeito seja corrigido diretamente no feto. Pode ser realizado, com muitos ganhos para o feto, até a 27ª semana de idade gestacional.
Diagnóstico e tratamento da Síndrome da Transfusão Feto-Fetal
A Síndrome da transfusão feto-fetal é uma das malformações congênitas que pode ocorrer em gestações gemelares monocoriônicas, quando os fetos dividem a mesma placenta.
É causada pela conexão vascular entre os fetos (anastomoses vasculares), por meio de veias ou artérias do cordão umbilical interligadas. Isso faz com que o sangue seja distribuído de maneira desequilibrada entre eles. Assim, esse desequilíbrio no fluxo sanguíneo resulta na Síndrome.
Embora possa ocorrer em qualquer idade gestacional, a maioria dos casos é registrada no segundo trimestre de gravidez, entre a 15ª e as 26ª semanas.
Por isso, o diagnóstico, feito por ultrassonografia morfológica fetal, também é realizado no segundo trimestre. Assim como o tratamento, quando já é possível evidenciar diferença de crescimento entre os fetos.
O tratamento da Síndrome de transfusão feto-fetal é indicado apenas a partir do segundo estágio de desenvolvimento. Pois, em alguns casos, a distribuição de sangue pode ser naturalmente reequilibrada.
Uma vez que esse grau evolua, pode ser feito um procedimento chamado Ablação de Anastomoses Placentárias, até a 26ª semana de gestação.
Ela é realizada via punção percutânea, com a introdução do fetoscópio. Então, uma fibra de laser é utilizada para cauterizar as anastomoses vasculares.
Diagnóstico e tratamento da Hérnia Diafragmática Congênita
A Hérnia diafragmática congênita ocorre quando o músculo diafragma, que separa o tórax do abdome, não fecha durante o desenvolvimento do feto. Assim, órgãos que se desenvolvem normalmente na cavidade abdominal, podem migrar para a cavidade torácica.
Eles limitam o espaço para o desenvolvimento adequado dos pulmões, resultando em pulmões subdesenvolvidos, condição conhecida como hipoplasia pulmonar.
A Hérnia diafragmática congênita pode ser diagnosticada por ultrassonografia morfológica fetal. Quando realizada ainda no primeiro trimestre de gestação, possibilita a identificação, ou suspeita do problema. Para confirmar o diagnóstico, o exame deverá ser repetido no segundo semestre.
Nos casos mais graves está indicado o tratemento fetal. Tal tratamento é feito por cirurgia de Oclusão traqueal fetal, capaz de expandir o pulmão comprimido, geralmente entre a 24ª e 28ª semanas de gravidez. Alguns estudos recentes mostram que é possível realizar ainda antes da 24ª semana.
O procedimento é considerado minimamente invasivo e prevê a colocação de um balão, introduzido com o auxílio do fetoscópio, na traquéia do feto. Embora não corrija a hérnia, melhora a condição pulmonar e aumenta as chances de sobrevida do feto.
Diagnóstico e tratamento da Anemia fetal
A Anemia fetal na maioria dos casos é consequência da aloimunização por hemácias. Ou seja, quando a mãe tem RH negativo e o feto RH positivo, originário do pai.
A falta de compatibilidade no fator RH pode levar à criação de anticorpos contra o RH do feto, causando uma condição conhecida como eritroblastose fetal, resultando em anemia.
Os exames realizados para diagnosticar a Anemia fetal incluem o doppler da artéria cerebral média fetal, que permite detectar o problema.
A ultrassonografia gestacional detecta alterações que sinalizam para anemia em graus mais severos. Como o edema do feto, condição conhecida como hidropsia fetal, potencialmente grave.
Assim como pode ainda ser identificada pela amostragem de sangue fetal (FBS), feita pelo cordão umbilical (cordocentese).
O tratamento para Anemia fetal é a transfusão sanguínea fetal, indicada quando ela é classificada como moderada ou grave.
É realizada entre a 18ª e 34ª semanas, pelo cordão umbilical, com a infusão do volume de sangue necessário para aumentar o nível de hemoglobina.
E se você tem interesse por esta área do conhecimento, ou conhece pessoas que tenham, aproveite para conferir outras matérias no Blog da Cirurgia Fetal.
