Doenças Fetais

Mielomeningocele

Malformação Fetal Mielomeningocele

Definição:
Decorre do não fechamento da porção mais baixa do tubo neural, fazendo com que o final da medula espinhal e meninges fiquem presas à pele.

Como é feito o diagnóstico:
Durante ecografia morfológica, entre 18 e 22 semanas, pela visualização direta do defeito e de alterações na cabeça do feto.

Procedimento indicado:
A Cirurgia Fetal de Mielomeningocele (MMC) pode ser realizada por via aberta ou vídeocirúrgica, com grande potencial de diminuir as sequelas.

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Síndrome da Transfusão Feto-Fetal

Definição:
Quando gêmeos partilham a mesma placenta, e há passagem de sangue entre um (doador) e o outro (receptor).

Como é feito o diagnóstico:
Identificação de diferenças em relação à quantidade de líquido amniótico, bexigas, alterações hemodinâmicas e cardíacas, em função da gravidade da doença. Pode rapidamente evoluir para o óbito de um, ou ambos os fetos.

Procedimento indicado:
Ablação Fetoscópica à Laser dos vasos sanguíneos que causam este desvio.

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Hérnia Diafragmática Congênita

Malformação Fetal Hérnia Diafragmática Congênita

Definição:
Defeito no diafragma, com subida de vísceras abdominais para o tórax, que impedem o adequado desenvolvimento dos pulmões.

Como é feito o diagnóstico:
Identificação das vísceras abdominais no tórax e desvio do coração fetal; geralmente há aumento do líquido amniótico.

Procedimento indicado:
Nos casos graves, faz-se Oclusão Traqueal Fetal, com balão inserido por fetoscopia, induzindo o desenvolvimento do pulmão, e melhorando a chance de sobrevida neonatal.

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Derrame Pleural Fetal

Definição:
Acúmulo de líquido (geralmente linfa) no tórax, provocando desvio do coração e, nos casos graves, hidropsia (inchaço) do feto.

Como é feito o diagnóstico:
Pela visualização ecográfica do líquido no espaço pleural com desvio do coração. A hidropsia fetal concomitante define gravidade.

Procedimento indicado:
Colocação de cateter para drenar o líquido de dentro do tórax para a cavidade amniótica, por punção percutânea da gestante, guiada por ecografia.

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Derrame Pleural Fetal

Anemia Fetal

Anemia Fetal

Definição:
Quando há menor quantidade de hemoglobina no sangue fetal, geralmente devido à diminuição das hemácias. Pode ter causa imunológica, geralmente incompatibilidade sanguínea, sendo a mais comum a Rh; ou infecciosa.

Como é feito o diagnóstico:
O sangue fetal anêmico tem uma velocidade aumentada na artéria cerebral média, identificável na ecografia.

Procedimento indicado:
Quando indicada, realiza-se Transfusão Sanguínea Fetal por punção percutânea da gestante, guiada por ecografia.

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Malformação Fetal Brida Amniótica

Definição:
São aderências dentro do saco amniótico que podem provocar o aprisionamento, e apertar partes do corpo fetal, comprometendo a perfusão sanguínea. Pode evoluir até as amputações destas partes.

Como é feito o diagnóstico:
Visualização de membro com mobilidade limitada, com alterações do fluxo sanguíneo, podendo já haver deformidades.

Procedimento indicado:
Cirurgia Fetoscópica ou Lise de Brida Amniótica para ruptura destas aderências, e liberação das extremidades acometidas.

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Brida Amniótica

Malformação Adenomatóide Cística

Malformação Fetal Adenomatóide Cística

Definição:
Alteração congênita caracterizada por múltiplos cistos de diversos tamanhos no pulmão do feto. Pode ser macrocística, microcística ou mista.

Como é feito o diagnóstico:
Seu diagnóstico pode ser realizado durante ecografia morfológica, entre 18 e 22 semanas, pela visualização direta de imagens císticas de tamanhos variáveis, únicas ou múltiplas (mais frequentes) no pulmão do feto. As lesões unilaterais são mais comuns (85% dos casos).

Procedimento indicado:
Nas formas macrocísticas, a depender da repercussão desta Malformação Fetal, pode ser realizada a drenagem do cisto maior para a cavidade amniótica. Nas formas microcísticas, é feita terapêutica com corticoide para a mãe.

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Sequestro Pulmonar

Definição:
É uma massa pulmonar não funcionante, nutrida por vaso vindo direto da aorta, e que não se comunica com um brônquio normal. A Malformação Fetal pode estar no tórax, ou até mesmo no abdome.

Como é feito o diagnóstico:
Seu diagnóstico pode ser realizado durante ecografia morfológica, entre 18 e 22 semanas, pela visualização direta de massa – geralmente, na base do pulmão do feto. O ultrassom doppler identifica a artéria que nutre o sequestro com origem na aorta.

Procedimento indicado:
Geralmente são necessários exames seriados para avaliar a ocorrência de eventual involução espontânea. A depender da repercussão para o feto (feto hidrópico, por exemplo), pode ser realizada a Ablação Intrauterina à Laser do vaso nutridor do sequestro.

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Sequestro Pulmonar

Válvula de Uretra Posterior

Definição:
É uma obstrução da uretra fetal que impede o esvaziamento da bexiga. Pode evoluir rapidamente para perda da função renal.

Como é feito o diagnóstico:
Observação da diminuição do líquido amniótico, com aumento do volume e dilatação dos rins e ureteres.

Procedimento indicado:
Ruptura da válvula por laser via fetoscopia e / ou colocação de cateter para drenagem da urina da bexiga direto para a cavidade amniótica, por ecografia
.

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Malformações Cardíacas

Definição:
São malformações complexas e decorrentes de pequenos defeitos, geralmente estreitamentos em válvulas de saída dos ventrículos cardíacos, que desencadeiam sequencialmente defeitos mais graves do desenvolvimento das câmaras cardíacas direitas e esquerdas, que são problemas graves no coração fetal.

Podem chegar a um quadro grave de hidropisia (insuficiência cardíaca com inchaço generalizado) e óbito fetais. As mais comuns são estenose (estreitamento) da válvula aórtica e da válvula pulmonar.

Como é feito o diagnóstico:
A Malformação Fetal pode ser diagnosticada pela ecocardiografia fetal, realizada a partir de 12 semanas de idade gestacional. Frequentemente, exames seriados são necessários.

Procedimento indicado:
A Cirurgia Fetal se faz por punção percutânea na barriga da mãe, com introdução de balão dilatador das estruturas do coração fetal que estão estreitadas.

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Malformações Cardíacas

Sequência TRAP

Sequência TRAP

Definição:
Gestações gemelares onde os fetos compartilham a mesma placenta podem ter predomíno de vasos arteriais comunicando-os diretamente. Esta situação pode levar a uma “queda de braço” entre os corações fetais. Se um deles vence, há inversão do fluxo arterial na circulação do outro, que leva à reabsorção do coração e, frequentemente, do sistema nervoso central, transformando-o em uma massa fetal amorfa.

Eventualmente, esta massa pode continuar crescendo, e sobrecarregando o coração do feto remanescente, que pode apresentar insuficiência cardíaca, inchaço generalizado (hidropsa fetal) e óbito.

Como é feito o diagnóstico:
A ecografia identifica massa fetal dismórfica com inversão do fluxo arterial umbilical. Exames seriados são frequentemente necessários para verificar se há aumento ou reabsorção espontânea, assim como sinais de insuficiência cardíaca no feto remanescente.

Procedimento indicado:
Ablação da circulação nutridora da massa fetal parasita, que pode ser feita por Fetoscopia à 
laser, ou por eletrocautério bipolar, guiado por ecografia.

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Malformação Fetal Teratoma Sacrococcígeo

Definição:
É um tumor originado das células germinativas que cresce a partir do cóccix (porção final da coluna vertebral) do feto. Quando atinge grandes proporções, pode sobrecarregar o coração do feto, que passa a desenvolver insuficiência cardíaca, hidropisia (inchaço generalizado) e óbito fetais.

Como é feito o diagnóstico:
Por ecografia, que visualiza o tumor e identifica sinais de insuficiência cardíaca.

Procedimento indicado:
Ablação percutânea de vasos sanguíneos no interior do tumor. Quando esta abordagem não é tecnicamente possível, realiza-se a Cirurgia Fetal a Céu Aberto para retirada do tumor. Ambas abordagens não prescindem da cirurgia pós-natal.

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Teratoma Sacrococcígeo

Restrição de Crescimento Seletiva

Restrição de Crescimento Seletiva

Definição:
A restrição de crescimento seletiva é quando, em uma gestação gemelar monocoriônica (apenas uma placenta), um dos fetos tem estimativa de peso abaixo do percentil 10, enquanto o outro gemelar tem estimativa de peso adequada.

Ela ocorre em cerca de 10 a 25% das gestações monocoriônicas. Sua identificação é importante, pois uma vez que temos estabelecida uma restrição de crescimento seletiva, o risco para a ocorrência de transfusão feto-fetal aumenta.

Em casos mais graves de restrição de crescimento seletiva, ocorrem alterações no fluxo de sangue da artéria umbilical. Nestas circunstâncias, a morte espontânea a de um ou dos dois gemelares pode ocorrer em até 40% das vezes.

Como é feito o diagnóstico:
O diagnóstico é feito por meio da ultrassonografia, que deve ser sempre realizada quinzenalmente, em casos de gestações gemelares monocoriônicas não complicadas.

Deve-se inicialmente certificar-se que os fetos dividem uma única placenta, o que muitas vezes só é possível com exames precoces (antes de 14 semanas de gestação).

Confirmado que trata-se de uma placenta única, após realizar as medidas da cabeça, abdômen e fêmur é possível estimar os pesos fetais e identificar se um feto tem crescimento restrito, enquanto o outro tem crescimento adequado.

Procedimento indicado:
Atualmente, não existe tratamento específico para a restrição de crescimento seletiva. Estabelecido o diagnóstico de restrição de crescimento seletiva, a ultrassonografia deverá ser feita semanalmente, e sempre acompanhada da dopplervelocimetria para avaliar os fluxos sanguíneos fetais.

As restrições de crescimento seletiva são classificadas em 3 tipos diferentes: Tipo I, II ou III. Cada tipo deverá ter um acompanhamento individualizado. Também podemos dizer que cada tipo de restrição de crescimento seletiva possui riscos diferentes de comprometimento dos fetos e da gestação.

Nos casos mais graves, pode estar indicada a Cirurgia Fetal Endoscópica com Ablação de Anastomoses Vasculares Placentárias.

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Massas ou Tumores Cervicais

Definição:
Tumores no pescoço do feto, geralmente císticos (com conteúdo líquido) ou ainda sólidos. Podem comprimir a via aérea fetal, a ponto de colocar em risco a capacidade do recém-nascido de respirar, levando eventualmente ao óbito do neonato.

Como é feito o diagnóstico:
Seu diagnóstico pode ser realizado durante ecografia morfológica, entre 18 e 22 semanas, pela visualização direta da massa no pescoço do feto.

Procedimento indicado:
Pode ser indicado o Procedimento de EXIT (
Ex-utero intra partum) durante o nascimento, nos casos em que há grave obstrução da via aérea. Através deste procedimento (EXIT), garante-se a via aérea do recém-nascido.

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Massas ou Tumores Cervicais

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