Exames Fetais de Amniocentese e Cordocentese

Em quais doenças é indicada:

Os Exames Fetais de Amniocentese e Cordocentese, via de regra, permitem a aquisição de amostras de tecido embrionário/ fetal para a realização de inúmeros exames em função da situação e ajudar a fazer um diagnóstico, confirmando ou afastando uma suspeita clínica.

Com a amostra pode-se realizar cultura celular, que consiste em se colocar células do feto em um meio com suporte nutritivo, e condições especiais, para que possam se reproduzir em laboratório.

Nessa massa celular ampliada, pode-se realizar exames genéticos. O mais comum em nosso meio é o exame do cariótipo, que consiste na análise do número e morfologia dos cromossomos da célula fetal.

Esta técnica permite fazer o diagnóstico de aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos. Geralmente, temos 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos chamados sexuais (XX ou XY).

Uma situação relativamente frequente, e que pode ser diagnosticada, é a síndrome de Down, quando há três cromossomos (em vez de apenas um par) na posição 21, motivo pelo qual a síndrome também é conhecida como trissomia do 21.

Outras aneuploidias também podem ser detectadas, como as síndromes de Edwards (trissomia do 18), Patau (trissomia do 13), etc.

Alterações genéticas não relacionadas a alterações de número, ou morfologia cromossômicos, também podem ser investigadas em função do histórico genético familiar.

Outros exames de natureza não genética (bioquímicos, etc) também podem ser obtidos a partir da amostra adquirida.

Como é realizada:

Exames Fetais de Amniocentese e Cordocentese são realizados por punção percutânea guiada por ecografia até a área de interesse onde é aspirada a amostra. Geralmente faz-se no próprio consultório, com anestesia local, e tem duração de poucos minutos.

A Biópsia de Vilo Coriônico é preconizada nos estágios iniciais da gestação, sendo posteriormente preferível a Amniocentese (coleta de líquido amniótico). Mais tardiamente, pode-se proceder à Cordocentese que é a punção do cordão umbilical para coleta de amostra de sangue.

A escolha entre Ciópsia de Vilo Coriônico, Amniocentese e Cordocentese se dá em função da idade gestacional e tipo de exame que se faz necessário.

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