A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) ocorre quando o músculo diafragma, que separa o tórax do abdome não fecha, durante o desenvolvimento pré-natal. Neste artigo, apresentaremos a cirurgia fetal de Oclusão Traqueal Fetal como tratamento para a malformação HDC.
O fechamento inadequado resulta na formação de um orifício. Assim, órgãos que normalmente se desenvolvem na cavidade abdominal, como intestino ou fígado, podem migrar para a cavidade torácica.
Esse deslocamento dos órgãos acaba limitando o espaço para o desenvolvimento adequado dos pulmões. Dessa forma, pode ocorrer uma Hipoplasia Pulmonar (pulmões subdesenvolvidos).
Estima-se que a incidência de Hérnia Diafragmática Congênita seja de um caso para cada 2.500 recém-nascidos. O diagnóstico pré-natal é feito por ultrassonografia, ainda no primeiro trimestre de gestação.
O tratamento para Hérnia Diafragmática Congênita também pode ser realizado ainda durante a gestação. O procedimento de Oclusão Traqueal Fetal, indicado em casos graves da doença, visa aumentar a sobrevida.
Esse tratamento tem contribuído para uma melhor abordagem no período neonatal, e também para os cuidados pediátricos.
Possíveis causas da Hérnia Diafragmática Congênita (HDC)
As causas da Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) ainda são desconhecida, mas estudos sugerem que entre 10% e 15% dos casos distúrbios genéticos ou cromossômicos podem provocar a malformação.
As doenças genéticas são geralmente monogênicas. Ou seja, causadas por um único gene, que pode ser dominante ou recessivo. As mais comumente relatadas incluem:
- A síndrome de Donnai-Barrow: doença evidenciada por características faciais incomuns, que além da malformação do diafragma, podem provocar a perda severa de audição. Também problemas na visão, deficiência mental leve a moderada e anomalias em outros órgãos, como coração ou intestino.
- Síndrome de Fryns: o defeito no diafragma também é uma característica comum aos portadores dessa síndrome. Assim como na Síndrome de Donnai-Barrow, provoca características faciais incomuns e, geralmente, anormalidades nos dedos das mãos e pés. Estes, tendem a não se desenvolverem por completo e possuem uma aparência curta.
- Síndrome do mosaico de Pallister-Killian: é caracterizada por tônus muscular extremamente fraco (Hipotonia). Pode causar deficiência intelectual, características faciais distintas, anormalidades genitais e esqueléticas, ou defeitos cardíacos. Cerca de 40% das crianças afetadas nascem com Hérnia Diafragmática Congênita.
No entanto, mais de 80% dos casos de Hérnia Diafragmática Congênita não estão associados a doenças genéticas ou alterações cromossômicas. A condição, isolada, raramente é herdada.
A Hipoplasia Pulmonar, principal consequência da Hérnia Diafragmática Congênita, pode causar redução do fluxo sanguíneo para os pulmões e Hipertensão Pulmonar (pressão alta na circulação pulmonar).
Além disso, asma, refluxo gastrointestinal, distúrbios alimentares e atrasos no desenvolvimento também são condições previstas.
Hérnia Diafragmática Congênita: como é o diagnóstico
O exame padrão para diagnosticar a Hérnia Diafragmática Congênita é a Ultrassonografia Morfológica Fetal. Realizado ainda no primeiro trimestre de gestação, possibilita a identificação ou suspeita do problema.
O exame deverá ser repetido no segundo semestre para confirmação do diagnóstico de Hérnia Diafragmática Congênita. Assim, esse acompanhamento considera a avaliação de algumas características associadas ao defeito, como malformações adicionais, avaliação do tamanho do pulmão, razão pulmão-cabeça e posição do fígado. Todos critérios importantes para determinar a gravidade da condição
Além disso, a equipe médica pode indicar alguns exames complementares. Entre eles, o Ecocardiograma Fetal, para avaliar se há defeitos estruturais do coração. E a Ressonância Magnética Fetal, que fornece mais detalhes sobre a anatomia e posição do fígado, bem como o índice cabeça-pulmão.
Assim, com os resultados em mãos, é possível definir o prognóstico e a melhor conduta em cada caso.
Como é o tratamento Hérnia Diafragmática (HDC)
Existe tratamento para todos os casos de Hérnia Diafragmática Congênita.
Nos casos menos severos, com bom prognóstico, geralmente a equipe médica indica o tratamento pós-natal. As chances de sobrevida, nesses casos, são de 70% em média.
Entretanto, nos mais graves, a indicação é de que o tratamento inicie ainda no pré-natal, com a cirurgia de Oclusão Traqueal Fetal. Por meio desse procedimento, o pulmão comprimido se expande.
O procedimento prevê a colocação de um balão endotraqueal, sendo considerado minimamente invasivo. Acontece em ambiente hospitalar, geralmente entre 24 e 28 semanas de gravidez. E utilizada anestesia local para a gestante e, para o feto, geral.
Portanto, a cirurgia consiste na inserção de um endoscópio e um microcateter, acoplado ao balão vazio, que vai do abdome materno até a boca do feto. Então são posicionados na traquéia.
O balão é insuflado e destacado do microcateter, possibilitando a oclusão da traqueia e a retenção de líquido nos pulmões. Assim, é capaz de induzir o aumento pulmonar. Entre 32 e 34 semanas, geralmente, retira-se o balão.
Existe cura intrauterina para a Hérnia Diafragmática Congênita?
Mesmo com o procedimento intrauterino de Oclusão Traqueal Fetal tendo sido realizado, possibilitando que os pulmões cresçam o suficiente para aumentar as chances de sobrevida, ele não corrige a Hérnia.
Após o nascimento, depois de um período na UTI neonatal para estabilização, realiza-se a cirurgia definitiva para o fechamento do diafragma no recém-nascido.
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