Exames fetais de amniocentese e cordocentese: quando são indicados e como são feitos?

Amniocentese e cordocentese compõem o conjunto de exames que podem ser indicados no pré-natal. O acompanhamento obstétrico é fundamental durante todo o período de gravidez. Apenas por meio dele é possível identificar as necessidades específicas que cada gestação pode apresentar.

Ainda que não exista nenhuma suspeita de malformação, alguns exames são realizados obrigatoriamente. E é direito de toda gestante ter acesso a eles, com gratuidade. É o caso da ultrassonografia obstétrica, disponível nas versões 2D, 3D e 4D, geralmente indicada em momentos distintos da gestação.

Embora o exame possibilite a detecção de um percentual significante de malformações, estruturais ou anatômicas, é preciso ir além. Para definir a causa, e possibilitar a abordagem terapêutica mais adequada, outros exames devem ser realizados.

Mesmo mulheres que não apresentam nenhuma questão de saúde, antes de engravidar, podem ter complicações na gravidez. E algumas delas geram altos riscos, tanto para mãe, quanto para o feto.

Assim, os exames realizados durante o pré-natal são fundamentais para identificar quaisquer problemas. Alguns cuidados e tratamentos especiais podem fazer a diferença para a qualidade de vida de toda a família.

Quando os exames de Amniocentese e cordocentese são indicados?

Amniocentese e cordocentese estão entre os principais exames disponíveis para confirmar com segurança o diagnóstico de algumas doenças de malformação fetal.

Anormalidades morfológicas podem resultar de processos irregulares de desenvolvimento ou de heranças genéticas (paternas ou maternas). Então, a partir da amniocentese e cordocentese são coletadas amostras do líquido amniótico e de sangue do feto, respectivamente. Por meio das amostras é possível avaliar a ocorrência dessas doenças, caso a caso.

São exames indicados para confirmar ou afastar suspeitas clínicas que surgem a partir dos resultados da ultrassonografia obstétrica. E também de acordo com o histórico clínico e familiar das pacientes. Ou ainda suspeitas apontadas por outros exames, realizados durante o pré-natal.

Possibilitam a detecção de diversas doenças que podem comprometer o desenvolvimento normal da gravidez e a formação saudável do feto. Hoje, a detecção precoce permite o estudo de tratamentos intrauterinos, que possibilitam a correção do problema em grande parte dos casos.

Mas a realização de exames como a amniocentese e cordocentese pode também indicar somente a necessidade de uma observação mais criteriosa e abordagem terapêutica no pós-natal.

Quando os exames de amniocentese e cordocentese são indicados e quais doenças eles podem detectar?

A amniocentese pode ser feita a partir da 15ª semana de gravidez. Possibilita a confirmação de diversos problemas. Porém, é indicada apenas se houver suspeitas ou alterações apontadas por exames anteriores. Ou pela ocorrência de doenças hereditárias na família.

É realizado por punção, com o auxílio de uma agulha, utilizada para coletar amostras de líquido amniótico. A análise permite a detecção de diversas doenças genéticas como, por exemplo, a distrofia muscular de Duchenne, que causa perda muscular.

Também da fibrose cística, quando o funcionamento inadequado das glândulas resulta em muco excessivo nos pulmões, problemas com as funções do pâncreas e absorção de alimentos. Ou a anemia falciforme, que causa glóbulos vermelhos anormais, entre outras.

Já a cordocentese, é um exame indicado a partir da 18ª semana e prevê a coleta uma amostra de sangue do feto, a partir do cordão umbilical. É importante para investigar anormalidades cromossômicas e doenças como toxoplasmose e rubéola, por exemplo.

Em casos se suspeitas de doenças como essas, toda cautela e atenção são necessárias. Afinal, ambas podem provocar malformações fetais, aborto espontâneo e retardo no desenvolvimento mental da criança, assim como lesões oculares, cegueira e surdez.

Assim como a amniocentese, também possibilita a detecção da anemia fetal. Esta, tende a evoluir para diferentes condições, algumas vezes fatais. E o citomegalovírus, que também pode resultar em perda de audição e problemas de visão em recém-nascidos.

O rastreio geralmente é realizado pela avaliação do cariótipo fetal.

O que é cariótipo?

Cariótipo é o conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula. A análise do cariótipo fetal proporciona uma avaliação do número e estrutura dos cromossomos contidos em cada célula.

Alterações numéricas, por exemplo, quando há mais ou menos cromossomos do que o normal, são chamadas aneuploidia. Estão associadas a falhas de implantação e abortos espontâneos recorrentes. A aneuploidia pode ainda provocar a síndrome de Down, em que o cromossomo 21 tem três cópias (trissomia 21).

Por isso, embora amniocentese e cordocentese sejam exames invasivos, apresentam resultados importantes, que contribuem para a definição da abordagem terapêutica mais indicada para cada caso.

Ou seja, os benefícios são muito maiores do que os riscos, geralmente raros.

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