Exames genéticos em casos de Mielomeningocele

Exames genéticos em casos de Mielomeningocele

Os casos de Mileomeningocele geralmente são exceções no cotidiano dos médicos obstetras responsáveis pelos acompanhamentos dos pré-natais. Por isso, são desafiadores. Além do reconhecimento dos sinais existentes, a partir de estudos ecográficos, os exames genéticos em casos de Mielomeningocele têm sua importância na detecção de anomalias genéticas associadas.

A confirmação precoce do diagnóstico da Mielomeningocele, ou o afastamento dessa hipótese, é o que possibilita planejar a sua correção intrauterina. E correr contra o tempo. Afinal, para que o problema possa ser abordado ainda durante a gestação, o prazo ideal para a Cirurgia Fetal é até à 26ª semana de gestação.

A Mielomeningocele é considerada o tipo mais grave de espinha bífida aberta. É caracterizada pelo fechamento inadequado de algumas vértebras que protegem a medula espinhal, projetando-a pelo defeito. Em função disso, podem ocorrer graves problemas neurológicos.

O procedimento intrauterino para sua correção proporciona a preservação de muitas funções, uma vez que pausa a lesão continuada do tecido nervoso exposto. Assim, os efeitos deletérios que surgem como consequência desta malformação são minimizados.

 

Diagnóstico pré-natal e exames genéticos em casos de Mielomeningocele

Como já foi apresentado em outros textos do nosso Blog, o diagnóstico pré natal da Mielomeningocele é um grande desafio. Especialmente porque esta malformação pode se apresentar apenas por sinais indiretos.

A ecografia (ultrassonografia) morfológica, realizada entre a 18ª e 22ª semanas de gestação, pode ajudar a detectar diferentes sinais sugestivos desta malformação. Além de anormalidades na coluna vertebral em si, outras características podem ser alarmes para o diagnóstico.

Podem acontecer alterações na cabeça do feto, como a dilatação dos ventrículos cerebrais, condição chamada hidrocefalia. Também alterações nos ossos frontais, que alteram o formato do perímetro da cabeça (sinal do limão). Ou ainda, o achatamento e herniação do cerebelo, conhecidos como malformação de Chiari ou Arnod-Chiari.

Os exames de ressonância magnética contribuem para confirmar estas características.

Já os exames genéticos em casos de Mielomeningocele pesquisam se o defeito é uma doença isolada, ou se faz parte de alguma outra síndrome genética.

 

Principais exames genéticos em casos de Mielomeningocele

Os exames genéticos têm como objetivo avaliar a ocorrência de outras malformações genéticas associadas, especialmente anormalidades cromossômicas e alterações gênicas especificas.

Isso porque caso a Mielomeningocele não seja uma doença isolada, muitas vezes uma abordagem intrauterina não será o melhor caminho.

Afinal, nesses casos, sua presença é uma decorrência de outra doença – que não poderá ser tratada, nem corrigida, de forma pontual. Além disso, esta situação ainda mais complexa pode impactar o prognóstico.

A Mielo raramente se associa a doenças genéticas. Entretanto, a avaliação do cariótipo fetal, com exames genéticos em casos de Mielomeningocele é importante para termos esta certeza.

Saiba quais são os principais exames genéticos para a confirmação da Mielomeningocele e como eles são realizados:

 

Biópsia de vilo corial

A biópsia de vilo corial tem como propósito a análise de células placentárias.

Após identificar a posição da placenta, uma agulha é introduzida pelo abdome para a coleta de fragmentos do tecido placentário, posteriormente analisado em laboratório.

Está indicada em fases mais precoces da gestação.

 

Amniocentese

É realizada por punção para obter uma amostra do líquido amniótico que preenche a cavidade amniótica.

O aparelho de ultrassom guia a agulha pelo abdome materno até a cavidade amniótica, aspirando o líquido que, posteriormente, é enviado para análise.

 

Cordocentese

O exame prevê a coleta uma amostra de sangue do feto a partir do cordão umbilical.

A agulha também é guiada pelo ultrassom até a zona de união entre ele a placenta, para que o sangue seja coletado.

 

Todos os exames genéticos em casos de Mielomeningocele são realizados em caráter ambulatorial, com o auxílio de um aparelho de ultrassom e a utilização de anestesia local, não se necessitando de internamento.

A Biópsia de vilo corial é preconizada nos estágios iniciais da gestação, sendo posteriormente preferível a Amniocentese (coleta de líquido amniótico).

Mais tardiamente, pode-se proceder à Cordocentese, onde é coletada uma amostra do próprio sangue fetal.

Quaisquer das técnicas podem provocar algum desconforto e cólicas abdominais, geralmente evitadas pelo uso de medicamentos antiespasmódicos.

Após a realização, é recomendado repouso entre 24h e 48h e a abstenção sexual durante o período.

 

Mais sobre os exames genéticos em casos de Mielomeningocele

A análise das amostras coletadas pelos exames genéticos em casos de Mielomeningocele é feita para a avaliação do cariótipo fetal.

Ele é caracterizado por um conjunto de cromossomos dentro do núcleo de uma célula. Assim, proporcionam o estudo numérico e estrutural dos que estão contidos em cada uma.

O inconveniente comum a estes exames  (Biopsia de vilo, Amniocentese e Cordocentese) é o fato de serem invasivos, representando um pequeno risco para a gestação, que pode variar de 0,5% a 3%.

As intercorrências podem abranger contrações uterinas, rotura de membranas, corioamnionite e trombose de cordão umbilical, além de abortamento.

 

Se você tem interesse por esta área do conhecimento, ou está acompanhado algum caso que apresente suspeita de Mielomeningocele, estamos à disposição para colaborar. Entre em contato por meio da nossa Área Médica para compartilhar informações.

Aproveite para conferir três dicas para ajudar no diagnóstico correto da Mielomeningocele.

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