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Distúrbios do neurodesenvolvimento: causas genéticas possíveis

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Por diferentes razões, sejam elas genéticas, traumas ou exposições ambientais, algo pode sair diferente do planejado durante uma gestação. Algumas malformações, por exemplo, podem gerar transtornos ou distúrbios do neurodesenvolvimento.

Esses distúrbios são condições neurológicas que podem ter origem na gestação, ou na infância. Eles podem envolver dificuldades de atenção, memória, percepção, interação social, ou uso de linguagens, prejudicando o desenvolvimento integral da pessoa.

Os sintomas iniciais normalmente aparecem nos primeiros anos de vida. Em relação às causas, existem fatores genéticos que podem favorecem os distúrbios de neurodesenvolvimento.


Novidades sobre causas genéticas de distúrbios do neurodesenvolvimento

Apesar de muitos dos distúrbios relacionados ao desenvolvimento neurológico não terem suas causas completamente definidas, a ciência trabalha constantemente para encontrar respostas que respondam às dúvidas da sociedade e que possam apontar futuros tratamentos.

Um estudo realizado por pesquisadores do Center for Applies Genomics (CAG) do Children’s Hospital of Philadelphia, recentemente, apresentou mutações germinativas no SMARCA5 como uma nova causa possível para alguns distúrbios do neurodesenvolvimento.

Esse trabalho foi feito a partir da análise de 12 pacientes, metade deles homens e a outra metade mulheres, em 10 famílias não relacionadas. Entre os participantes, havia características comuns, como o atraso no desenvolvimento, baixa estatura e microcefalia.


Como foi feito o estudo:

Segundo Yuanquan Song, PhD e membro do corpo docente do Departamento de Patologia e Medicina Laboratorial do CHOP, foram usadas moscas para analisar os resultados da perda da função da variante do gene SMARCA5.

Foi percebido, entre outros efeitos, o menor tamanho do corpo e redução da complexidade dos processos neuronais sensoriais. Nas moscas adultas, causou a diminuição do tamanho do cérebro e problemas nas funções motoras. O SMARCA5 mutado não foi capaz de resgatar as células da perda dessa função.

Esses resultados ampliam o espectro de distúrbios de desenvolvimento relacionados aos genes de remodelação da cromatina. Segundo Hakon Hakonarson, MD, PhD e Diretor do Centro de Genômica Aplicada do CHOP, é provável que essa variante possa ser responsável por alguns distúrbios do neurodesenvolvimento – o que deve ser o foco de estudo daqui para frente.

 

Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento e suas causas


Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)

As crianças com TDAH normalmente têm dificuldades no controle da atenção, emocional e motor. Por isso, muitas apresentam inquietação, ansiedade e impulsividade. Biologicamente, esse distúrbio representa problemas no desenvolvimento do córtex pré-frontal, prejudicando o córtex motor e deixando as áreas do cérebro relacionadas às emoções, pensamentos e atenção, mais frágeis.

O TDAH pode acontecer por conta de variantes de genes comuns em diferentes locais de um ou mais genes e não por conta de um único gene – como é o caso da doença de Huntington, em que os portadores tem uma mutação em um gene específico em seu DNA.


Síndrome de Rett

É um raro distúrbio do neurodesenvolvimento, que acontece quase que exclusivamente em meninas e afeta as habilidades de interação social e de fala, além de causar o movimento repetitivo das mãos, após uma fase de desenvolvimento padrão de seis a 18 meses.

Essa síndrome é causada por uma mutação de um ou mais genes MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene mutado acaba codificando uma proteína defeituosa e faz com que os genes que deveriam estar “desligados” durante o desenvolvimento dos neurônios cerebrais fiquem ativos.


Deficiência Intelectual

Esse distúrbio envolve a deficiência nas funções intelectuais (raciocínio, planejamento, aprendizagem, etc.) e nas funções adaptativas (habilidades padrões identificadas em determinada idade para a independência das atividades cotidianas).

As causas genéticas para deficiência intelectual são muito variadas, constando desde anormalidades cromossômicas (numéricas ou estruturais); passando por disfunções metabólicas genéticas (causadas em sua maioria por mutações de genes que codificam enzimas); até disfunções neurológicas genéticas.


A importância do diagnóstico precoce e acompanhamento médico

Ainda não existem procedimentos cirúrgicos para tratar os distúrbios do neurodesenvolvimento, mas o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico, principalmente durante a infância, são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das crianças com esses transtornos.

Para a maioria dessas doenças, são indicados tratamentos médicos e também de fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala/linguagem, além de suporte nutricional, cuidados abrangentes e programas de educação específicos.

Para saber mais sobre o universo da vida intrauterina, acompanhe o blog da Cirurgia Fetal. Em caso de dúvidas entre em contato com a nossa equipe, clicando aqui.

 

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