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Condições genéticas da Hérnia Diafragmática Congênita (HDC)

HCD, Hérnia Diafragmática Congênita, corresponde à malformação do diafragma do feto, que não fecha corretamente, fazendo com que os órgãos abdominais, como estômago, intestino e fígado, se desloquem para o tórax e atrapalhem o crescimento dos pulmões. 

Essa é uma das malformações fetais mais comuns e é diagnosticada em cerca de 1 em cada 2.500 nascidos vivos. Entre as principais consequências temos a hipoplasia pulmonar – quando os pulmões ficam menores do que o normal; e hipertensão pulmonar.  

As causas da HDC ainda não são completamente conhecidas, assim como de grande parte das doenças congênitas. No entanto, segundo o Children’s Hospital of Philadelphia, é possível afirmar que existem algumas condições genéticas relacionadas à doença.  

HDC isolada ou sindrômica

Antes de entender as contribuições genéticas para a HDC, vale a pena esclarecer que a malformação pode ocorrer de duas principais formas: 

Isolada: quando não há relação com outras alterações na organização estrutural do feto ou doenças genéticas. Acontece em aproximadamente 60% dos casos.  

Apesar dos grandes avanços de diagnóstico, não há registros de um único gene para HDC isolada. Sendo assim, é mais provável que a causa da doença seja relacionada à genes reguladores, microRNAs ou outros elementos que contribuam para a expressão gênica da formação do diafragma.  

Sindrômica: ocorre devido a distúrbios cromossômicos (variantes do número de cópias e de sequência) ou como parte de alguma síndrome conhecida. Corresponde a 30% dos casos de HDC 

Neste caso, as doenças em que é mais comum relacionar a Hérnia Diafragmática Congênita como causa ou consequência são: 

  • Síndrome de Pallister-Killian (SPK), conhecida como Aneuploidia em Mosaico de Pallister ou Tetrassomia 12p em Mosaico: proveniente da presença do isocromossomo 12p extranumerário em mosaico. 
  • Síndrome de Fryns ou atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide: deficiência intelectual ligada ao cromossomo X (XLMR). 
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn: uma doença genética que atinge o cromossomo 4 e tem como principais consequências o impacto nas características da face e o desenvolvimento intelectual. 
  • Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS): uma doença genética em que até o momento foram detectadas alterações em cinco genes responsáveis por anomalias e malformações.  
  • Síndrome Craniofrontal Nasal ou Displasia Frontonasal (DFN): uma malformação que impacta no desenvolvimento da região frontal da face, como olhos e nariz.  
  • Síndrome de Donnai-Barrow: doença hereditária rara com mutações no gene LRP2. Impacta em várias partes do organismo e provoca traços faciais incomuns.  
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB): uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, mais especificamente às mutações no gene GPC3 que causa diversos impactos no desenvolvimento congênito.  
  • Síndrome CHARGE: representa uma associação de anomalias genéticas em que o nome indica um acrônimo para malformações congênitas – coloboma do olho; problemas cardíacos; atresia das coanas nasais; retardo no desenvolvimento; anomalias genitais, urinárias, na orelha e surdez.  
  • Síndrome de Denys-Drash: resultante de uma mutação no gene supressor TWI localizado no cromossomo 11 p 13. Provoca nefroblastoma, insuficiência renal progressiva e pseudo-hermafroditismo masculino. 
  • Síndrome de Apert, conhecida como Acrocefalossindactilia: doença rara caracterizada por malformações na face, crânio, mãos e pés. 
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS): uma anomalia rara que impacta no padrão de desenvolvimento de alguns órgãos do feto, causando sobrecrescimento, predisposição tumoral. 
  • Síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como Síndrome DiGeorge: distúrbio cromossômico causado pela falta da informação genética no cromossomo 22.  

Estudo para alcançar as causas ainda não encontradas da HDC

No Children’s Hospital of Philadelphia são tratadas cerca de 50 crianças com Hérnia Diafragmática Congênita por ano. Isso os coloca em uma posição privilegiada para analisar as causas da doença a fim de promover tratamentos ainda mais eficazes.  

Sendo assim, a partir dos subsídios da Fore Hadley Foundationo Roberts Individualized Medical Genetics Center (RIMGC) e o Center for Fetal Diagnosis and Treatment (CFDT) estão trabalhando em colaboração para estudar as etiologias genéticas subjacentes dessa malformação fetal e classificar suas causas. 

Esse estudo criará um banco de dados de amostras clínicas de fetos e bebês com HDC para desenvolver testes inovadores, como genoma completo e sequenciamento de RNA. Com isso, a expectativa é que os resultados possam ajudar a melhorar as condições de diagnóstico, tratamento e acompanhamento das famílias com casos de HDC.   

Tratamento de HDC pela equipe da Cirurgia Fetal 

Nos casos graves, em que as chances de sobrevida são baixas, é indicada a Cirurgia de Oclusão Traqueal Fetal, com um balão inserido por fetoscopia, para ajudar a expandir o pulmão comprimido e melhorar a hipoplasia pulmonar.  

Para saber mais sobre o procedimento ou conhecer os cases realizados pela nossa equipe, acesse o site da Cirurgia Fetal ou clique aqui e entre em contato com a gente.  

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